全外显子测序：可检测基因的外显子区域的突变。
靶向测序：针对特定基因或基因区域进行测序，检测突变。
基因芯片：用于检测已知的突变位点。
PCR 扩增和测序：针对特定基因片段进行扩增和测序，检测突变。
比较基因组杂交（CGH）：检测基因组的拷贝数变异。
荧光原位杂交（FISH）：用于检测染色体结构异常和基因扩增。
质谱分析：可检测蛋白质的突变。
数字 PCR：用于定量检测特定突变的频率。
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中析研究所
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