1. 流式细胞术仪（flow cytometer）：用于检测细胞的DNA含量和细胞周期分布，从而确定细胞的整倍体状态。
2. 荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）：通过与目标染色体特异序列杂交的荧光标记探针，检测染色体的数量和结构异常，从而判断整倍体状态。
3. 微阵列比较基因组杂交（comparative genomic hybridization，CGH）：通过将待检样品与参照样品分别标记为不同颜色的荧光信号标记，并将其共同杂交到幻灯片上，通过比较两种荧光信号的强度差异来检测染色体的拷贝数变异，进而判断整倍体状态。
4. SNP芯片（single nucleotide polymorphism chip）：利用分布在基因组上的单核苷酸多态性位点检测样品中的单核苷酸差异，从而确定染色体拷贝数变异和整倍体状态。
5. 直接测序（Sanger sequencing）：通过测定基因组范围内的序列变异，检测整倍体状态。
