基因测序：通过对 DNA 序列的分析，检测基因突变的存在和类型。
聚合酶链反应（PCR）：用于扩增特定 DNA 片段，以便进行后续的突变检测。
限制性片段长度多态性（RFLP）：利用限制性内切酶切割 DNA，根据片段长度的差异来检测突变。
等位基因特异性 PCR：针对特定突变位点设计引物，进行 PCR 扩增，以检测突变的存在。
荧光原位杂交（FISH）：用于检测染色体上的突变或基因扩增。
芯片技术：通过微阵列芯片对大量基因进行同时检测，发现突变。
蛋白质分析：检测突变对蛋白质结构和功能的影响。
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中析研究所
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