直接测序法：对目标基因进行测序，检测是否存在突变。
聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）：利用 PCR 扩增目标片段，然后用限制性内切酶切割，根据片段长度多态性判断是否存在突变。
单链构象多态性分析（SSCP）：通过 PCR 扩增目标片段，然后在非变性聚丙烯酰胺凝胶上电泳，根据单链 DNA 构象的差异检测突变。
等位基因特异性 PCR（AS-PCR）：设计特异性引物，只扩增含有突变的等位基因。
荧光定量 PCR：利用荧光标记的探针或染料，实时监测 PCR 反应过程，检测突变的存在。
基因芯片技术：将大量的探针固定在芯片上，与待测样本杂交，通过检测杂交信号判断是否存在突变。
