整倍体检测-检测范围
整倍体检测是一种用于分析染色体数量异常的检测方法,主要用于评估个体染色体结构和染色体变异情况。
常见的整倍体检测包括但不限于:
1. 无创产前检测:通过采集孕妇的血液样本,利用高通量测序技术分析胎儿染色体数量异常,如21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)等。
2. 染色体结构异常检测:通过染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)等方法,检测染色体结构异常,如亲缘关系鉴定、染色体倒位、重复序列扩增等。
3. 染色体数量异常检测:通过染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)等方法,检测染色体数量异常,如三体综合征、四体综合征、性染色体异常等。
4. 体细胞突变检测:通过基因测序、比较基因组杂交等方法,检测个体体细胞中的染色体数量异常,如癌症相关染色体异常。