直接测序法：对目标基因进行测序，以确定是否存在突变。
聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）：通过 PCR 扩增特定片段，然后用限制性内切酶切割，根据片段长度多态性来检测突变。
单链构象多态性（SSCP）：基于 DNA 单链构象的差异来检测突变。
变性高效液相色谱（DHPLC）：利用变性条件下 DNA 片段的色谱行为差异来检测突变。
基因芯片技术：通过固定大量探针来检测特定基因的突变。
荧光定量 PCR：用于定量检测特定基因的突变频率。
DNA 测序：确定 DNA 序列中的突变。
