突变谱检测通常涉及对生物体或细胞中的基因突变进行全面分析，以了解突变的类型、频率和分布情况。
基因测序：通过对特定基因区域进行测序，检测基因突变。
单核苷酸多态性（SNP）检测：确定基因中的单个核苷酸变异。
插入/缺失突变检测：检测基因中的插入或缺失片段。
点突变检测：识别基因中的单个碱基替换。
拷贝数变异（CNV）检测：分析基因的拷贝数变化。
结构变异检测：包括染色体缺失、重复、倒位等。
转录组测序：检测基因表达水平的变化。
甲基化检测：分析 DNA 甲基化模式的改变。
基因芯片检测：同时检测多个基因的突变情况。
突变频率分析：计算突变在样本中的出现频率。
突变谱特征分析：描述突变的类型和分布特点。
肿瘤突变负荷（TMB）检测：评估肿瘤组织中的基因突变数量。
微卫星不稳定性（MSI）检测：检测微卫星序列的不稳定性。
同源重组缺陷（HRD）检测：分析同源重组修复机制的缺陷。
驱动基因突变检测：鉴定与疾病发生发展相关的关键基因突变。
耐药基因突变检测：检测导致药物耐药的基因突变。
遗传性疾病基因突变检测：诊断遗传性疾病相关的基因突变。
突变位点验证：通过其他方法验证检测到的突变位点。
突变功能分析：研究突变对基因功能的影响。
突变与临床表型关联分析：探讨突变与疾病症状、预后等的关系。
多基因检测：同时检测多个基因的突变情况。
动态突变检测：检测特定基因中的重复序列扩增。
突变热点检测：确定基因中容易发生突变的区域。
突变筛查：对大量样本进行初步的突变检测。
个性化医疗中的突变检测：根据患者的基因突变情况制定个体化治疗方案。
环境暴露与突变关系研究：探讨环境因素对基因突变的影响。
突变进化分析：研究突变在进化过程中的变化。
突变检测方法比较与评价：评估不同检测方法的优缺点。
突变数据库建立与应用：收集和整理突变信息，为研究和临床应用提供参考。
突变检测质量控制：确保检测结果的准确性和可靠性。
